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mercoledì, Dicembre 8, 2021

La World Mitochondrial Disease Week accende l’attenzione sulle malattie mitocondriali

Sette giorni, dal 19 al 25 settembre 2021, di iniziative e monumenti illuminati di verde per raccogliere fondi su alcune patologie rare, come la malattia di Lhon

Una settimana per accendere l’attenzione (e la luce) sulle malattie mitocondriali. Dal 19 al 25 settembre 2021 si celebra la World Mitochondrial Disease Week, una sette giorni di eventi di informazione, sensibilizzazione e raccolta fondi sulle patologie genetiche rare che nascono dal malfunzionamento dei mitocondri e danneggiano l’apparato muscolare e il sistema nervoso, con la possibilità di perdere alcuni sensi, tra cui udito e vista. La settimana inizia con il Lhon Awareness Day, domenica 19 settembre, e si conclude con il Light Up for Mito, sabato 25 settembre. Durante l’evento finale si illumineranno di verde monumenti di tutto il mondo, dall’Australia agli Stati Uniti: nell’edizione 2020 se ne sono accesi 173, tra cui il Colosseo e la Mole Antonelliana. Promossa globalmente dall’International Mito-Patients (Imp), in Italia si fa promotrice delle iniziative Mitocon, un’associazione nata nel 2007 da un gruppo di genitori con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei loro bambini e degli altri pazienti.

La malattia di Lhon

Tra le patologie mitocondriali, una delle più diffuse è la neuropatia ottica ereditaria di Leber, o malattia di Lhon. È l’unica a cui è dedicata, per il secondo anno consecutivo, un’intera giornata. «L’idea di una data riservata alla Lhon è nata perché può essere confusa con l’amaurosi congenita di Leber, una patologia con cui condivide il nome dello scienziato che le ha scoperte, ma da cui si differenzia nettamente», spiega Paola Morandi, portavoce dei pazienti con malattie mitocondriali della vista di Mitocon. «L’amaurosi è una retinopatia non dovuta a una disfunzione del metabolismo mitocondriale, che si manifesta specialmente in condizioni di scarsa illuminazione, mentre i pazienti Lhon hanno un disturbo visivo costante, presente sia di giorno che di notte».

Le persone colpite dalla Lhon devono fare i conti, giorno dopo giorno, con un abbaglio che gradatamente si impadronisce del loro campo visivo. Un buco luminoso che dapprima compare solo in un pezzetto di occhio, poi piano piano si allarga e nel giro di settimane, al massimo mesi, può allargarsi anche all’altro occhio. «È come avere un faro puntato negli occhi, che nasconde tutto ciò che si ha davanti», continua la portavoce. Così diventa impossibile leggere un libro, guardare il telefono, consultare le indicazioni stradali, persino riconoscere il volto di una persona cara o trovare gli oggetti utili in casa. Una condizione difficile e sfidante, soprattutto perché può colpire all’improvviso una persona che fino al giorno prima era abituata a vivere in modo normale e autosufficiente. «Porta a fare cose strane, specialmente all’esordio», continua Paola Morandi. «Capita di dover attraversare la strada e, non riuscendo a farlo in autonomia, ci si attacca al primo estraneo che passa. Oppure, non trova lo spazzolino, ci si lava i denti utilizzando direttamente il dentifricio in bocca». Iniziative come la giornata di settembre sono preziose per i pazienti Lhon perché «ci permettono di incontrare persone come noi, di condividere esperienze e sentirci meno soli».

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L’aiuto della tecnologia

Dopo un primo anno dedicato alla diagnosi, il tema su cui Mitocon punta quest’anno è la tecnologia, uno strumento che oggi permette ai pazienti di abbattere sempre più barriere e guadagnare autonomia. Sia ai più giovani, che desiderano studiare e andare all’università, sia agli adulti, che vogliono continuare a lavorare ed essere indipendenti. «Grazie a sensori sui telefoni, che vibrano quando ci sono ostacoli, applicazioni per la lettura di libri con l’assistente vocale, dispositivi di navigazione che indicano cosa si trova intorno per trovare negozi o fermate dei mezzi pubblici, oggi possiamo svolgere attività fino a poco tempo fa inaccessibili» racconta Morandi. «La giornata sarà l’occasione per far conoscere le nuove applicazioni, oltre che puntare ancora una volta sulla sensibilizzazione degli specialisti per la diagnosi».

Le difficoltà della diagnosi

Quello del riconoscimento della malattia rimane un tema caldo, perché all’esordio della patologia la maggior parte dei pazienti si rivolge a un oculista, il quale, di frequente, accosta i sintomi della Lhon a un problema neurologico, come la sclerosi multipla. Così, prima che la patologia venga individuata, il paziente consulta diversi specialisti. Solitamente, quindi, occorrono mesi per arrivare alla conferma diagnostica. «Uno dei campanelli d’allarme della patologia è l’assenza il dolore – sottolinea la portavoce – e l’esame più attendibile per una misurazione quantitativa del danno al nervo ottico è l’Oct, cioè la tomografia a coerenza ottica».

Non solo World Mitochondrial Disease Week

Le attività di Mitocon non si esauriscono nella World Mitochondrial Disease Week. «Durante tutto l’anno organizziamo Spazi Rari e webinar a cadenza mensile», fa sapere Cristina Rebagliati, membro del consiglio direttivo dell’associazione. «I primi sono gruppi di confronto tra pazienti con il supporto di una psicologa; i secondi, specifici su una patologia, prevedono l’intervento di uno specialista e la possibilità di rivolgergli direttamente delle domande». Ci sono poi un convegno annuale, tra maggio e giugno, e la Mito-vacanza, un’iniziativa ideata prima della pandemia e per questo non ancora realizzata. «L’idea è fare una gita di quattro giorni insieme a psicologi, organizzando attività di gruppo, come yoga o sessioni di rilassamento. Sarà aperta a tutti i membri dell’associazione – conclude Rebagliati – e la prima puntiamo ad organizzarla nel giugno del 2022, quando si spera la pandemia non sarà più un ostacolo e i pazienti potranno tornare a godere dei benefici delle attività di gruppo. Fondamentali, specialmente da un punto di vista psicologico».

Contenuto realizzato con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia

I CONTENUTI DI QUESTO ARTICOLO SONO STATI PRODOTTI DA MALATTIE RARE AL CENTRO

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