Uniamo è la Federazione delle associazioni di persone con malattie rare in Italia, nata più di vent’anni fa con la missione di migliorare la qualità di vita delle persone affette e delle loro famiglie.
A poche settimane dalla Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare, la redazione di Malattie Rare al Centro, anche grazie al contributo incondizionato di Chiesi Global Rare Diseases, che conferma la propria volontà di essere al fianco delle persone con malattie rare, ha intervistato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo: come è cambiata la vita delle persone con malattie rare dopo la comparsa del Covid? E quali sono i progetti per la Giornata delle Malattie Rare e i programmi della Federazione per il 2021?
«Senso di solitudine, isolamento e timore di contrarre da altri virus che possono peggiorare la propria condizione, mancanza di una terapia: è una situazione che quest’anno abbiamo vissuto tutti, ma spesso non ci rendiamo conto che è la condizione in cui si trovano molte persone affette da una malattia rara, spesso fin dalla nascita. Per questo è così importante costruire la consapevolezza sulle malattie rare, perché una persona su venti vivrà con una malattia rara a un certo punto della propria vita» spiega Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, la Federazione delle associazioni di persone con malattie rare in Italia, nata più di vent’anni fa con la missione di migliorare la qualità di vita delle persone affette e delle loro famiglie. «La Giornata delle Malattie Rare, che quest’anno si svolge il 28 febbraio, nasce per migliorare la conoscenza delle malattie rare tra il pubblico in generale, incoraggiando i ricercatori e i responsabili delle decisioni ad affrontare le esigenze di coloro che vivono con malattie rare.
Come il Covid-19 ha cambiato la vita delle persone con malattie rare
«Il Covid-19 ha messo in evidenza i bisogni e i disagi che le persone con malattie rare vivono tutti i giorni, ma anche una qualità dell’assistenza che tutta la popolazione, e non soltanto i malati rari, ha sentito indispensabile: migliore assistenza territoriale grazie a medici e pediatri di famiglia, teleassistenza e telemedicina per visite di controllo a distanza, un collegamento efficace tra centro di competenza e medicina territoriale senza doversi recare in ospedale, assistenza domiciliare per ridurre il rischio di contagio da Covid-19. Sono tutte battaglie portate avanti da anni dalle persone con malattie rare che con il Covid-19 sono emerse per migliorare l’assistenza di tutti i cittadini, che hanno vissuto sulla propria pelle quello che i malati rari vivono tutti i giorni» prosegue Scopinaro.
Un impatto specifico che il Covid-19 ha avuto sulla lotta alle malattie rare è sicuramente riferito agli screening che consentono di individuare una malattia genetica al momento della nascita. «Purtroppo il 2020 è stato un anno di pausa per gli screening neonatali» conferma Scopinaro. «Oltre agli screening già attivati, l’anno scorso avremmo potuto inserire altre patologie, per le quali oggi sono disponibili nuove terapie, ma l’elenco di patologie da inserire nello screening ha subìto un ritardo di un anno. Il gruppo di lavoro sta lavorando per procedere speditamente in modo da far sì che tutte le regioni possano individuare precocemente i bambini a cui somministrare le nuove terapie».
I programmi e i progetti per il 2021
La Giornata delle Malattie Rare quest’anno si svolge il 28 febbraio. Sarà un momento di gioia, di incontro (anche se di nuovo in forma virtuale), ma anche di confronto, oltreché un’occasione per ribadire le richieste e i bisogni delle persone con malattie rare. «La Giornata anche quest’anno si svolgerà online e sarà rivolta a tutta la cittadinanza per sensibilizzare le persone sui problemi dei malati rari» commenta Scopinaro. «Su cosa puntiamo per il 2021: innanzitutto che il testo unico sulle malattie rare trovi una conclusione legislativa in tempi brevi, e poi una legge sul caregiver. Inoltre, vorremmo che nel piano nazionale fossero ripensate le strutture di accoglienza, con un rafforzamento territoriale e sociale, migliorando le modalità di confronto tra medicina territoriale e centro di competenza, la possibilità di ritirare i farmaci ospedalieri in farmacia, di effettuare le terapie a casa invece che in ospedale, di rinnovare i piani terapeutici online senza doversi recare in ospedale. Infine, chiediamo semplificazione, sburocratizzazione, contributi, agevolazione anche per il lavoro, perché non si è pensato ai genitori e ai caregivers delle persone fragili. Insomma, come dice lo slogan della Giornata delle Malattie Rare di quest’anno, “Uniamo le Forze”, perché crediamo moltissimo che si debba andare avanti tutti insieme e con gli stessi intendimenti».
